西班牙穆爾西亞大學(xué)的心臟遺傳學(xué)小組在Caixa研究計劃中合作開展了一個生物醫(yī)學(xué)項目，該項目獲得了100萬歐元
來自穆爾西亞大學(xué)(UMU)心臟遺傳學(xué)小組和穆爾西亞生物衛(wèi)生研究所(IMIB)的研究人員MaríaSabater和JuanRamónGimeno正在參與CaixaResearch呼吁中捐贈100萬歐元的項目，以改善肥厚型心肌病的診斷和治療，肥厚型心肌病是一種遺傳性心臟病，影響每500人中就有一人。
這項研究是由卡洛斯三世國家心血管研究中心(CNIC)領(lǐng)導(dǎo)的財團(tuán)的一部分，貝爾維奇生物醫(yī)學(xué)研究所(IDIBELL)也參與其中，成為“l(fā)a Caixa”基金會在493個請求中選擇的33個生物醫(yī)學(xué)和健康研究項目之一。這是這次電話會議中唯一一個來自穆爾西亞地區(qū)的團(tuán)體參與的會議。
在接下來的三年里，這三個機(jī)構(gòu)將負(fù)責(zé)檢測與心肌增厚相關(guān)的新遺傳原因。
肥厚型心肌病
這種相對常見的遺傳性遺傳病會導(dǎo)致心力衰竭和心律失常并發(fā)癥。“一系列攜帶突變的基因已經(jīng)知道了一段時間，這些突變解釋了疾病的發(fā)展。盡管第一個相關(guān)基因是在1990年描述的，但在40%患有這種疾病的家庭中，當(dāng)我們查看肌節(jié)的基因時，我們沒有找到遺傳原因，也就是說，問題不在于心臟細(xì)胞的收縮結(jié)構(gòu)，“UMU法律醫(yī)學(xué)系教授MaríaSabater說。
盡管他們擁有非常強(qiáng)大的技術(shù)工具來對一個人的所有基因進(jìn)行測序，但在分析所獲得的結(jié)果方面仍然存在局限性?！艾F(xiàn)實情況是，這種疾病的基因診斷進(jìn)展已經(jīng)停滯不前。我們無法識別出新的基因，我們對很大比例的患者和家庭沒有反應(yīng)，“UMU內(nèi)科的Juan RamónGimeno補(bǔ)充道。
出于這個原因，在這種情況下，他們將使用一種新穎的方法：“搜索整個基因組，沒有先入為主地選擇候選區(qū)域，進(jìn)行非常廣泛和深入的測序研究，隨后在人工智能的幫助下進(jìn)行分析，并在細(xì)胞培養(yǎng)物和實驗動物中建模”，Sabater解釋說。
為了實現(xiàn)這一目標(biāo)，將分析來自穆爾西亞地區(qū)受該疾病影響的 10 個信息豐富的大型家庭的樣本，這些家庭由 UMU 研究人員鑒定，他們沒有出現(xiàn)肌節(jié)基因突變。就CNIC而言，它將提供開展外顯子組研究的經(jīng)驗和技術(shù)，用于分析和鑒定新的遺傳區(qū)域和新的基因。
個性化醫(yī)療
該項目的最終目標(biāo)是加深對疾病的遺傳基礎(chǔ)和產(chǎn)生機(jī)制的了解，以確定治療靶點?！拔覀冋幱趥€性化醫(yī)療的時代，現(xiàn)在比以往任何時候都更需要了解疾病的原因，以促進(jìn)個體化治療的發(fā)展，特別是對于遺傳性疾病，”Gimeno總結(jié)道。
他們目前正在Virgen de la Arrixaca大學(xué)臨床醫(yī)院評估候選家庭，并在MaríaSabater教授指導(dǎo)的健康科學(xué)校區(qū)IMIB心臟遺傳學(xué)實驗室處理樣本。
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